El coloboma es un defecto congénito raro (2,4-8,0/10 000 nacidos vivos) de un sector del globo ocular. Cuando afecta al iris, se manifiesta con anomalías en su forma (pupila en 'ojo de cerradura' u ovalada) y/o fotofobia. Puede asociarse con un coloboma en otras regiones oculares y con síndromes malformativos complejos. Presentamos el caso de una recién nacida de 15 días de vida con diagnóstico clínico de leucocoria unilateral, que resultó ser un coloboma extenso del nervio óptico con extensión retiniana. El estudio genético mostró la presencia del gen mórbido MAB21L2, descrito con mutaciones heterocigotas relacionadas con microftalmia y/o coloboma, con o sin displasia esquelética rizomélica. 

El hemangioma infantil es el tumor benigno más frecuente de la infancia. La afectación suele ser cutánea, pero también puede ser visceral. Algunas presentaciones suponen un reto diagnóstico y pueden resultar una amenaza para la vida. Presentamos dos casos que consultaron en nuestro centro. La primera es una recién nacida de 13 días de vida, que consulta por aumento del número y tamaño de micromáculo-pápulas eritematosas, que ya presentaba previamente. Se orienta como hemangiomatosis infantil. En el estudio de extensión, la ecografía abdominal muestra hemangiomas hepáticos múltiples. La evolución es favorable sin tratamiento, con desaparición de casi todos los hemangiomas al año de vida. El segundo caso es una lactante de 37 días, que consulta por vómitos propulsivos y distensión abdominal. En la exploración, destaca ictericia cutánea y hepatomegalia de 4 cm. La analítica muestra hepatitis colestática, sin insuficiencia hepática e hipotiroidismo. La ecografía abdominal muestra hemangiomatosis hepática difusa, que se confirma por resonancia magnética (RM). Se inician propanolol y levotiroxina orales, presentando una evolución favorable. Los hemangiomas suelen ser cutáneos. Pero, ante la presencia de más de 5 hemangiomas cutáneos o si estos son grandes, es necesario descartar afectación visceral, siendo la hepática más frecuente. Los hemangiomas hepáticos pueden ser congénitos (focales), que suelen involucionar espontáneamente, o infantiles (multifocales o difusos), que pueden producir síntomas (colestasis, hepatomegalia, insuficiencia cardiaca, hipotiroidismo…). El tratamiento de elección es el propranolol y, si hay hipotiroidismo, la levotiroxina. Para concluir, remarcamos la importancia del diagnóstico precoz de la hemangiomatosis hepática, que tiene tratamiento específico y efectivo.

Introducción: la prevalencia de enfermedades atópicas en la infancia ha aumentado en los últimos años. El objetivo de este estudio es describir la epidemiología de las diferentes enfermedades atópicas en una consulta de Pediatría de Atención Primaria. Material y métodos: estudio transversal y descriptivo realizado en niños entre 0 y 14 años de un cupo de Pediatría de Atención Primaria (624 niños). Se recopiló información sobre diferentes variables relacionadas con las enfermedades atópicas. Los datos se analizaron con el software IBM SPSS Statistics versión 25. Se determinó la existencia de asociación entre variables mediante la prueba de ji-cuadrado (significación estadística si p <0,05). Resultados: el 51% de la muestra presentó alguna de las enfermedades atópicas. La prevalencia acumulada de dermatitis atópica, alergia alimentaria, rinitis alérgica y asma por diagnóstico médico fue del 27,2%, 3%, 11,7%, y 33%, respectivamente. El 48,8% de los niños con dermatitis atópica asoció asma. De los niños con alergia alimentaria, el 47,4% desarrolló asma. El 57,5% de los pacientes con rinitis alérgica presentó también asma. Se encontró asociación estadísticamente significativa entre el diagnóstico de cualquiera de las enfermedades atópicas y el antecedente de atopia en progenitores (p <0,05). Conclusiones: las enfermedades atópicas son una de las patologías más prevalentes en las consultas de Pediatría de Atención Primaria. La asociación de las enfermedades atópicas entre sí es muy relevante. Los antecedentes familiares se asocian de forma significativa con la presencia de las enfermedades atópicas en el cupo de niños estudiado.

Introducción: el déficit de vitamina D es motivo de preocupación a nivel europeo, especialmente en latitudes más al norte del paralelo 40, y son varios los factores clínicos implicados. La mayor parte de los estudios de prevalencia en población pediátrica en España se han realizado para latitudes con alta exposición solar. Materiales y métodos: estudio descriptivo transversal en dos periodos estacionales diferenciados (verano e invierno) en niños sanos de 2 a 14 años entre el 15 de julio de 2013 y el 15 abril de 2016, mediante recogida de datos y analítica sanguínea (calcidiol, calcio, fósforo) en un total de 603 niños residentes en la Garrotxa (Gerona) (latitud 42° N), una zona en Cataluña con baja radiación solar. Se calcularon prevalencias y una regresión multivariable para determinar la influencia de distintas variables clínicas. Resultados: un 31,86% de los niños presentaban niveles de vitamina D inferiores a 20 ng/ml, aumentando al 52,87% en invierno. El grupo étnico, el fototipo o la estación del año justificaron el 53,2% de su variabilidad. Conclusiones: los niños en áreas de baja radiación solar presentan una alta prevalencia de hipovitaminosis D, especialmente en invierno, en fototipo de pieles oscuras y en algunos grupos étnicos.