El coloboma es un defecto congénito raro (2,4-8,0/10 000 nacidos vivos) de un sector del globo ocular. Cuando afecta al iris, se manifiesta con anomalías en su forma (pupila en 'ojo de cerradura' u ovalada) y/o fotofobia. Puede asociarse con un coloboma en otras regiones oculares y con síndromes malformativos complejos. Presentamos el caso de una recién nacida de 15 días de vida con diagnóstico clínico de leucocoria unilateral, que resultó ser un coloboma extenso del nervio óptico con extensión retiniana. El estudio genético mostró la presencia del gen mórbido MAB21L2, descrito con mutaciones heterocigotas relacionadas con microftalmia y/o coloboma, con o sin displasia esquelética rizomélica. 

El hemangioma infantil es el tumor benigno más frecuente de la infancia. La afectación suele ser cutánea, pero también puede ser visceral. Algunas presentaciones suponen un reto diagnóstico y pueden resultar una amenaza para la vida. Presentamos dos casos que consultaron en nuestro centro. La primera es una recién nacida de 13 días de vida, que consulta por aumento del número y tamaño de micromáculo-pápulas eritematosas, que ya presentaba previamente. Se orienta como hemangiomatosis infantil. En el estudio de extensión, la ecografía abdominal muestra hemangiomas hepáticos múltiples. La evolución es favorable sin tratamiento, con desaparición de casi todos los hemangiomas al año de vida. El segundo caso es una lactante de 37 días, que consulta por vómitos propulsivos y distensión abdominal. En la exploración, destaca ictericia cutánea y hepatomegalia de 4 cm. La analítica muestra hepatitis colestática, sin insuficiencia hepática e hipotiroidismo. La ecografía abdominal muestra hemangiomatosis hepática difusa, que se confirma por resonancia magnética (RM). Se inician propanolol y levotiroxina orales, presentando una evolución favorable. Los hemangiomas suelen ser cutáneos. Pero, ante la presencia de más de 5 hemangiomas cutáneos o si estos son grandes, es necesario descartar afectación visceral, siendo la hepática más frecuente. Los hemangiomas hepáticos pueden ser congénitos (focales), que suelen involucionar espontáneamente, o infantiles (multifocales o difusos), que pueden producir síntomas (colestasis, hepatomegalia, insuficiencia cardiaca, hipotiroidismo…). El tratamiento de elección es el propranolol y, si hay hipotiroidismo, la levotiroxina. Para concluir, remarcamos la importancia del diagnóstico precoz de la hemangiomatosis hepática, que tiene tratamiento específico y efectivo.

Introducción: la prevalencia de enfermedades atópicas en la infancia ha aumentado en los últimos años. El objetivo de este estudio es describir la epidemiología de las diferentes enfermedades atópicas en una consulta de Pediatría de Atención Primaria. Material y métodos: estudio transversal y descriptivo realizado en niños entre 0 y 14 años de un cupo de Pediatría de Atención Primaria (624 niños). Se recopiló información sobre diferentes variables relacionadas con las enfermedades atópicas. Los datos se analizaron con el software IBM SPSS Statistics versión 25. Se determinó la existencia de asociación entre variables mediante la prueba de ji-cuadrado (significación estadística si p <0,05). Resultados: el 51% de la muestra presentó alguna de las enfermedades atópicas. La prevalencia acumulada de dermatitis atópica, alergia alimentaria, rinitis alérgica y asma por diagnóstico médico fue del 27,2%, 3%, 11,7%, y 33%, respectivamente. El 48,8% de los niños con dermatitis atópica asoció asma. De los niños con alergia alimentaria, el 47,4% desarrolló asma. El 57,5% de los pacientes con rinitis alérgica presentó también asma. Se encontró asociación estadísticamente significativa entre el diagnóstico de cualquiera de las enfermedades atópicas y el antecedente de atopia en progenitores (p <0,05). Conclusiones: las enfermedades atópicas son una de las patologías más prevalentes en las consultas de Pediatría de Atención Primaria. La asociación de las enfermedades atópicas entre sí es muy relevante. Los antecedentes familiares se asocian de forma significativa con la presencia de las enfermedades atópicas en el cupo de niños estudiado.

Introducción: el déficit de vitamina D es motivo de preocupación a nivel europeo, especialmente en latitudes más al norte del paralelo 40, y son varios los factores clínicos implicados. La mayor parte de los estudios de prevalencia en población pediátrica en España se han realizado para latitudes con alta exposición solar. Materiales y métodos: estudio descriptivo transversal en dos periodos estacionales diferenciados (verano e invierno) en niños sanos de 2 a 14 años entre el 15 de julio de 2013 y el 15 abril de 2016, mediante recogida de datos y analítica sanguínea (calcidiol, calcio, fósforo) en un total de 603 niños residentes en la Garrotxa (Gerona) (latitud 42° N), una zona en Cataluña con baja radiación solar. Se calcularon prevalencias y una regresión multivariable para determinar la influencia de distintas variables clínicas. Resultados: un 31,86% de los niños presentaban niveles de vitamina D inferiores a 20 ng/ml, aumentando al 52,87% en invierno. El grupo étnico, el fototipo o la estación del año justificaron el 53,2% de su variabilidad. Conclusiones: los niños en áreas de baja radiación solar presentan una alta prevalencia de hipovitaminosis D, especialmente en invierno, en fototipo de pieles oscuras y en algunos grupos étnicos.

La viruela símica (monkey pox) es una enfermedad infecciosa causada por un virus del género Orthopoxvirus, usualmente acompañada de síntomas sistémicos como: fiebre, cefalea, mialgias, astenia, erupciones cutáneas o lesiones mucosas. Esta enfermedad se transmite por contacto físico con personas infectadas, materiales o animales infectados. Presentamos el caso de un paciente de 6 años que acude a consulta de Atención Primaria por presentar sintomatología compatible con esta sospecha clínica. Se diagnostica viruela símica bajo reacción en cadena de la polimerasa (PCR) positiva y se da de alta con manejo sintomático ambulatorio.

La ingesta de petardo supone un riesgo potencial para la vida del paciente si este contiene el compuesto tóxico denominado fósforo amarillo (FA). Afortunadamente, dicho material no es utilizado actualmente en nuestro país para la fabricación de productos de pirotecnia, no siendo así en otras regiones del mundo como Asia o América Latina. La ingesta de FA puede causar el fallecimiento del paciente hasta en un 20-50% de los casos por acumulación tóxica en el organismo, produciendo fundamentalmente fallo hepático y, consecuentemente, fallo multiorgánico. Los petardos en España contienen materiales no tóxicos para el organismo, por lo que su ingesta puede producir náuseas y molestias abdominales, pero no un riesgo letal para el paciente.

El fallo de medro representa la dificultad para mantener un ritmo de crecimiento adecuado, tanto en peso como en talla, en menores de tres años. Se trata de una entidad actualmente infradiagnosticada que puede repercutir en el desarrollo físico, intelectual, emocional y social de los niños. El pediatra de Atención Primaria es clave en la identificación precoz y en la prevención de su morbilidad. Este documento representa una herramienta útil para el desarrollo de la labor conjunta del pediatra y la enfermería pediátrica, realizando una intervención precoz, individualizada y eficiente en estos niños.

La anafilaxia es una reacción alérgica grave de instauración rápida y potencialmente mortal. El diagnóstico de anafilaxia es clínico y debe realizarse de manera precoz. Aparece en las 2 primeras horas tras exposición al alérgeno, en los primeros 30 minutos en alergia alimentaria y más precozmente con medicamentos intravenosos o picaduras de himenópteros. Los síntomas cutáneos suelen ser los primeros en manifestarse y están presentes en la mayoría de los casos, más de un 80%. Pueden ser leves o transitorios e incluso no estar presentes en un 18% de los casos. Si se afecta el sistema cardiocirculatorio estaríamos ante un shock anafiláctico. La causa más frecuente en Pediatría son los alimentos. Existen cofactores cuya presencia aumenta la probabilidad de anafilaxia; los más importantes son: el ejercicio, los fármacos, la fiebre y el estrés. El tratamiento de elección es la adrenalina intramuscular. Tanto los padres como los niños deben saber identificar los signos y/o síntomas del inicio de la anafilaxia para instaurar el tratamiento pautado en el plan de acción escrito.

Conclusiones de los autores del estudio: la vacuna de proteína F prefusión contra el virus respiratorio sincitial, administrada a embarazadas en el último trimestre de embarazo, previene de infecciones respiratorias graves por dicho virus en sus lactantes, sin efectos adversos de importancia. Comentario de los revisores: la vacuna parece eficaz y segura, aunque las estimaciones de eficacia son imprecisas. Constituye una opción preventiva alternativa a la administración de nirsevimab en el recién nacido, con expectativas de impacto equiparables.

El objetivo de este estudio surge de la necesidad en el centro de salud de mejorar el clima emocional de una sala de espera triste, apagada e inexpresiva y pasar a una estancia acogedora, amigable y educativa. Entendemos que la antesala de la consulta debe formar parte del cuidado global de la población infantil y la familia. Se buscaba mejorar el entorno físico del centro de salud en la zona de Pediatría. Al pintar las paredes del centro de salud tal vez no necesariamente se humanice el espacio, pero se hace más amable, intentando crear un sitio en el que el arte no solo aporte belleza, sino que sea una estrategia en educación de salud. Durante la espera no solo se dispondrá de un entorno atractivo y agradable, sino que además se fomentarán hábitos de vida saludables de forma creativa a través de dibujos que desarrollan historias con enseñanzas sobre la alimentación, la higiene, la amistad, etc. En las distintas fases del proyecto, se han implicado niños, profesores y el Ayuntamiento de Zaragoza, además de los profesionales sanitarios. Queremos reconocer de forma especial su contribución a la persona artífice del trabajo, Leticia García Longás.

Presentamos el caso de una niña de 27 días de vida, sin antecedentes de interés, que acude a su pediatra por edema y hematoma en la mama derecha. La paciente acude al día siguiente a las urgencias hospitalarias por evolución del cuadro hacia un absceso mamario, teniendo que ser ingresada e iniciando tratamiento antibiótico intravenoso. Dada la mala evolución, y a pesar del tratamiento antibiótico, se decide intervención quirúrgica mediante drenaje y lavado de la cavidad. Finalmente, se resuelve el cuadro sin secuelas posteriores.